Dépistage des maladies génétiques

Sud-Ouest du 20 juin 2022 

Maladies génétiques : vers plus de dépistage 

Dépisma, le projet lancé par l’AFM-Téléthon avec les hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France. Un retard à rattraper

Un bébé dépisté à la naissance via le test de Guthrie, un petit pic sous le pied et une tache sur un buvard. SHUTTERSTOCK 

La France a été dans ce domaine un pays précurseur. Il y a cinquante ans, tous les bébés qui naissaient en France, subissaient une prise de sang lors de leurs premiers jours, afin de détecter six maladies génétiques pour lesquelles, les soins immédiats pouvaient se révéler salutaires. Le professeur Didier Lacombe, généticien au CHU de Bordeaux raconte avoir reçu dernièrement le courrier de la mère de deux enfants dépistés dans ces années-là : « Ses deux fils souffraient d’une maladie génétique rare, sans prise en charge à la naissance, ils auraient grandi avec des déficiences intellectuelles graves, et sans doute n’auraient-ils pas grandi d’ailleurs. Bref, ils ont 50 ans, ont fait des études universitaires poussées, ils vont bien. » 

La phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose, la surdité permanente néonatale sont les six premières maladies génétiques rares dépistées à la naissance. Depuis 2021, une autre pathologie est systématiquement dépistée, le déficit en MCAD. 24 000 enfants ont ainsi été repérés, à compter de 1972. Pas de quoi chanter Cocorico, car depuis la tendance s’est inversée : « Si nous avons été pionniers en la matière, regrette le professeur Lacombe, nous accusons aujourd’hui un important retard par rapport à d’autres pays. Certains dépistent déjà plus de 15 pathologies (Autriche, Espagne, Islande, Hongrie, Portugal), d’autres ont déjà ouvert, fort de l’arrivée de traitements innovants efficaces et disponibles sur le marché, le dépistage néonatal génétique notamment pour l’amyotrophie spinale (Belgique, États-Unis, Japon, Québec). » 

Une action concrète 

Le projet Dépisma concerne l’amyotrophie spinale une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs (motoneurones) entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave les enfants meurent avant leur deuxième année. « Un enfant sur 7 000 est touché, indique le professeur Lacombe. En Nouvelle-Aquitaine par exemple, sur nos 55 000 naissances annuelles, environ 8 enfants en souffrent. Il s’agit d’une des maladies rares parmi les moins rares, chaque année en France entre 60 et 100 bébés sont touchés. Aujourd’hui, l’AFM s’est mobilisée car nous avons des thérapies adaptées, si les enfants sont traités dès la naissance, avant les premiers signes cliniques, ils s’en sortent. » 

Dépisma lancé par l’AFM Téléthon, avec les hôpitaux de Strasbourg, de Bordeaux, les ARS du Grand-Est et de Nouvelle-Aquitaine, et le soutien de la filière de santé neuromusculaire Filnemus, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France, elle se donne pour mission d’évaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur l’ensemble des régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, puis de définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement et de faire la preuve de concept et d’efficacité pour ouvrir la voie à d’autres maladies génétiques rares qui disposeront d’un traitement efficace en présymptomatique. Un grand pas enfin. 

Du dépistage de masse 

Les premiers dépistages, via le test dit de Guthrie (une simple piqûre sous le pied du bébé), auront lieu au troisième trimestre 2022 et les bébés touchés par cette maladie rare, vont bénéficier des traitements innovants. Les familles seront encadrées par le centre de référence des maladies neuromusculaires. 42 maternités en Nouvelle-Aquitaine sont mobilisées pour répondre à ce projet Dépisma. « On va se réorganiser, avec un plateau technique encore plus performant au CHU de Bordeaux », ajoute le professeur Lacombe, particulièrement enchanté de se retrouver au cœur d’un tel projet qu’il coordonne pour toute la Nouvelle-Aquitaine. « Il est clair, poursuit-il, que ce dépistage devrait se généraliser en France et permettre de rattraper ainsi notre retard. » 

En effet, selon lui, en 2023, la France devrait assurer le dépistage néonatal de 6 à 8 autres maladies du métabolisme rares. L’AFM-Téléthon a force d’engagement et de lutte contre la fatalité, est à l’origine de cette avancée, comme le souligne Christian Cottet, son directeur général : « À l’heure actuelle, alors que les traitements sont disponibles, en l’absence de dépistage néonatal les bébés atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé, alors qu’ils pourraient être sauvés. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale est la seule solution pour sortir de cette situation inacceptable. »